Investigadors japonesos desenvolupen una teràpia gènica pionera per tractar la pèrdua auditiva
La pèrdua auditiva congènita es deu, en gran mesura, a mutacions en el gen GJB2, que codifica la proteïna connexina 26 (CX26), essencial per a la formació d’unions gap entre cèl·lules de l’oïda interna. Aquestes estructures permeten la comunicació intercel·lular i resulten vitals per a l’audició. Mentre que les mutacions recessives de GJB2 poden tractar-se mitjançant la substitució del gen, les mutacions dominant-negatives, com la R75W, requereixen enfocaments més complexos, ja que la proteïna defectuosa interfereix directament amb la funció de la proteïna normal.
Per superar aquest desafiament, l’equip dirigit pel Dr. Kazusaku Kamiya i el Dr. Takao Ukaji, de la Facultat de Medicina de la Universitat de Juntendo, juntament amb el Dr. Osamu Nureki, de la Universitat de Tòquio, va desenvolupar un sistema d’edició genòmica d’alta precisió utilitzant un vector AAV (virus adenoassociat) modificat. Aquest vector, denominat AAV-Sia6e, va ser dissenyat per transportar una versió miniaturitzada d’una eina d’edició de bases, capaç de corregir la mutació R75W directament en l’ADN de les cèl·lules de l’oïda interna…[…] consalud.es
Descobriu-ne més des de LESCRONIQUES.COM
Subscribe to get the latest posts sent to your email.
El ‘tikkun olam’ de Marlee Matlin: un documental revela la seva lluita i arrel jueva
Kino Lorber
La Fundació CNSE llança un web en llengua de signes per promoure l’ús responsable dels videojocs entre menors sords
pexels-murry-27534751
‘El cant de les mans’ de María Valverde, una proposta musical per la inclusió, arriba a La Mostra
fotogramas.es
No soc un exemple; hi ha mil maneres de ser sorda al món
Yolanda Lancha / latribunadetoledo.es
La guerra de Gaza deixa almenys 21.000 infants amb discapacitats permanents
Getty Images
Els museus estatals amplien l’accessibilitat amb intèrprets de llengua de signes
efe.es
Les persones sordes critiquen l’exclusió de la llengua de signes del Pacte Nacional per la Llengua i demanen protegir-la
Nico Tomás / ACN
Pas endavant per a la igualtat: L’EUD es reuneix amb Roberta Metsola
eud.eu
Una dona sorda aprova el MIR superant moltes “barreres” i reclama llengua de signes a les consultes
20minutos.es
El Papa Lleó XIV i la llengua de signes: Un gest d’inclusió
vaticannews.va
Marta Bosch: “Aboguem per la visibilitat i l’expansió de la Llengua de Signes Catalana a tot el territori”
Pedro Arias Redo
Conte: L’eruga goluda (Eric Carle). Adaptació en LSC per Raquel Barandiarán
La versió del conte ‘De què fa gust la Lluna?’ en llengua de signes catalana
LESCRONIQUES.COM 